Le neoplasie mieloidi sono un gruppo numeroso di tumori che colpiscono il midollo osseo e, di conseguenza, le cellule del sangue. Diagnosticarle precocemente e con precisione è fondamentale per predisporre terapie mirate e più efficaci. Grazie alle donazioni del 5X1000 alla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro, l’Istituto di Candiolo – IRCCS ha sviluppato importanti ricerche nell’ambito del progetto EMAGEN, che si stanno rivelando molto utili a scopo diagnostico e predittivo.
Maurizio Menicucci: Le neoplasie mieloidi sono un gruppo molto eterogeneo di malattie. Come si differenziano tra loro?
Dottoressa Elena Crisà: Le neoplasie mieloidi rappresentano uno spettro molto ampio di malattie, profondamente diverse tra loro. Esistono forme a decorso più cronico, come le mielodisplasie o le neoplasie mieloproliferative, e forme più acute, come per antonomasia la leucemia mieloide acuta. All’interno di questa varietà esistono ulteriori differenze nell’andamento clinico dei pazienti, legate alle mutazioni presenti in ciascuna malattia.
Maurizio Menicucci: Il primo studio di cui vi occupate è il Next Generation Sequencing, un insieme di tecnologie che permette di sequenziare simultaneamente milioni di frammenti di DNA. Come si applica alle neoplasie mieloidi?
Dottoressa Elena Crisà: Disponiamo oggi di tecnologie che ci permettono di vedere contemporaneamente le mutazioni su diversi geni, quindi su differenti parti del DNA. Mettendo insieme tutto questo quadro di complessità molecolare, riusciamo a dire a quel paziente quale prognosi avrà e a scegliere la terapia migliore per il suo specifico contesto.
Maurizio Menicucci: State anche studiando le interazioni tra le cellule delle neoplasie mielodisplastiche e il sistema immunitario. Con quali metodi e con quali obiettivi?
Dottoressa Elena Crisà: Abbiamo imparato a conoscere l’interazione che c’è tra le cellule tumorali e l’ambiente che le circonda. Parliamo di microambiente, riferendoci a tutte quelle cellule che nel midollo osseo supportano e controllano quello che avviene alle cellule staminali — le cellule madri da cui originano tutte le cellule del sangue. Se viene a mancare un controllo da parte del sistema immunitario, questo può favorire lo sviluppo della cellula tumorale. Viceversa, situazioni di infiammazione o altre alterazioni del microambiente possono influire sull’evoluzione della malattia.
L’obiettivo è mirare i trattamenti non solo contro la cellula neoplastica, ma anche su come il sistema circostante la può controllare.
Dottoressa Elena Crisà: Per studiare queste interazioni utilizziamo tecnologie differenti. Con l’immunofenotipo analizziamo le caratteristiche di ciascuna cellula del sistema immunitario a livello di espressione di particolari proteine sulla superficie. Con il single-cell RNA sequencing leggiamo invece il codice RNA di ogni singola cellula, ottenendo una mappa dettagliata della composizione del microambiente midollare. Questi dati vengono poi integrati con le informazioni cliniche di ogni paziente, per capire come si sviluppa il tumore e come curarlo.
Maurizio Menicucci: Un altro metodo di sequenziamento genetico promettente si chiama Nanopore. In cosa consiste?
Dottoressa Elena Crisà: Il Nanopore sequencing ci permette di avere un’idea non solo dei singoli geni e delle loro mutazioni, ma anche dei grandi spostamenti del DNA — le cosiddette traslocazioni cromosomiche. E tutto questo in tempi di analisi molto più rapidi. Questo potrebbe rappresentare una svolta nelle decisioni terapeutiche per questi pazienti.
Maurizio Menicucci: I vostri studi hanno già portato dei risultati concreti?
Dottoressa Elena Crisà: Sì. Le ricerche hanno già permesso di identificare i pazienti a maggior rischio di recidiva nell’ambito delle mielodisplasie e delle leucemie acute — sia nel corso della terapia sia prima di una procedura per noi importantissima: il trapianto allogenico di cellule staminali, la terapia cellulare che punta a garantire remissioni durature nel tempo. Puoi scoprire tutti i progetti di ricerca sostenuti con il 5X1000.
Maurizio Menicucci: Qual è stata la sua formazione scientifica?
Dottoressa Elena Crisà: Ho studiato Medicina qui a Torino, all’Università di Torino alle Molinette. Ho poi proseguito la mia formazione al King’s College di Londra, centro di riferimento internazionale per le mielodisplasie, che mi ha davvero permesso di avere uno sguardo a 360° su questo tipo di malattie. Ho proseguito all’Università degli Studi del Piemonte Orientale e infine qui a Candiolo, dove tutta questa esperienza sto cercando di concretizzarla in ricerca di laboratorio e clinica, per portarla poi ai malati.
Maurizio Menicucci: Che cosa fa Elena Crisà quando non insegue le mutazioni genetiche?
Dottoressa Elena Crisà: Gran parte del mio tempo è dedicata a questa professione, che devo confessare è anche una passione. Fuori da qui cerco di bilanciare il carico emotivo di questo lavoro con la mia famiglia e con lo yoga, che mi aiuta a gestire anche un po’ di stress che va inevitabilmente insieme a questo tipo di professione.
Le ricerche del progetto EMAGEN sono possibili grazie al sostegno di chi sceglie di destinare il proprio 5X1000 alla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro. Non costa nulla: è una quota delle imposte già dovute che puoi indirizzare verso la ricerca sul cancro a Candiolo. Scopri come donare il tuo 5X1000.
