Familiarità tumore al seno e rischio genetico: le differenze

Una madre, una sorella, una zia che ha avuto un tumore al seno: è un’esperienza che riguarda molte donne e che porta con sé una domanda naturale. Vale anche per me? La risposta non è scontata, perché la familiarità per il tumore al seno e il rischio genetico sono due condizioni diverse. Conoscerle è il primo passo per scegliere il percorso di prevenzione più adatto.

Che cosa significa avere familiarità per il tumore al seno

Si parla di familiarità quando uno o più parenti di primo o secondo grado (madre, sorella, figlia, nonna, zia) si sono ammalati di tumore al seno. È una situazione frequente, anche perché il tumore della mammella è il più diffuso tra le donne.

Come spiega la dottoressa Giada Pozzi, chirurgo senologo della Breast Unit di INOC – Istituto Nazionale Oncologico Candiolo, la familiarità non ci pone automaticamente a un rischio più alto di ammalarci rispetto alla popolazione generale. È piuttosto un promemoria: ci ricorda di mantenere con regolarità i controlli, con l’ecografia a partire dai 30 anni e la mammografia a partire dai 40.

“Avere familiarità significa avere uno o più parenti di primo o secondo grado che si sono ammalati di tumore al seno, e questo non ci pone automaticamente a rischio più alto di avere un tumore a nostra volta rispetto alla popolazione generale.“

Giada Pozzi, chirurgo senologo, INOC – Istituto Nazionale Oncologico Candiolo

Rischio genetico: le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2

Il tumore al seno di origine genetica è una condizione diversa. Può essere dovuto alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 (il nome viene dall’inglese BReast CAncer) o di altri geni, che espongono chi ne è portatrice a un rischio nettamente maggiore rispetto alle altre persone di sviluppare questo e altri tipi di tumore.

In questi casi i controlli standard non bastano: servono percorsi di sorveglianza e prevenzione personalizzati, costruiti sul profilo di rischio di ciascuna persona e seguiti da un’équipe specializzata. Le mutazioni di BRCA1, inoltre, sono più frequenti in alcune forme specifiche, come il tumore al seno triplo negativo.

Familiarità e rischio genetico: le differenze in sintesi

• Familiarità per il tumore al seno: uno o più parenti di primo o secondo grado con tumore al seno; il rischio non è automaticamente superiore a quello della popolazione generale; la raccomandazione è mantenere i controlli regolari (ecografia dai 30 anni, mammografia dai 40).
• Rischio genetico: mutazione accertata dei geni BRCA1, BRCA2 o di altri geni; il rischio di sviluppare un tumore al seno e altri tumori è nettamente maggiore; serve la presa in carico in un centro specializzato, con percorsi di sorveglianza e prevenzione personalizzati.

Quando rivolgersi a un centro specializzato

Se c’è il sospetto di una predisposizione genetica, la strada giusta è rivolgersi a un centro specializzato in cui sia attivo un ambulatorio di counselling genetico che prenda in carico le pazienti ad alto rischio genetico. È lo specialista, attraverso la consulenza oncogenetica, a valutare la storia personale e familiare e a stabilire se è indicato eseguire il test genetico.

A INOC – Istituto Nazionale Oncologico Candiolo questo percorso esiste. La Breast Unit, il Centro di Senologia Multidisciplinare dell’Istituto, dispone di un ambulatorio in cui un medico genetista esperto di tumori eredo-familiari valuta il rischio oncologico e la possibilità di eseguire i test genetici; la Divisione di Ginecologia Oncologica e Tumori Ereditari offre visite di counselling oncogenetico, con la valutazione del rischio e l’eventuale prescrizione del test per la ricerca delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, e la presa in carico delle donne sane o delle pazienti con sindrome del carcinoma ereditario della mammella e dell’ovaio.

Le persone ad alto rischio vengono seguite con controlli regolari o, quando è indicato, possono valutare insieme ai medici proposte chirurgiche personalizzate per ridurre il proprio rischio. Ogni decisione viene presa insieme, sulla base del profilo individuale e con il tempo necessario per comprenderla. Per una prima visita senologica a INOC trovi tutte le indicazioni nella pagina Prenotazioni e ritiro referti.

Conoscere il proprio rischio è il primo passo della prevenzione

Distinguere tra familiarità e rischio genetico non serve a preoccuparsi di più, ma a scegliere il percorso di prevenzione giusto: controlli regolari per chi ha familiarità, sorveglianza personalizzata in un centro specializzato per chi ha un rischio genetico accertato. Per tutte le donne, la base resta la stessa: conoscere il proprio corpo e rispettare gli appuntamenti con gli esami di prevenzione. Nella nostra guida alla prevenzione dei tumori femminili trovi gli screening consigliati per ogni fascia d’età, mentre sul sito di INOC puoi approfondire i controlli su misura in caso di familiarità.

Sostieni Life is Pink

Questo approfondimento fa parte di Life is Pink, la campagna della Fondazione Allegra Agnelli per la Ricerca sul Cancro – Candiolo che ogni ottobre è dedicata alla cura e alla ricerca sui tumori femminili. L’edizione 2026 sostiene l’aggiornamento delle tecnologie per gli esami mammografici di INOC – Istituto Nazionale Oncologico Candiolo, per immagini più nitide e diagnosi più precise. Se vuoi conoscere meglio la dottoressa Pozzi e il suo lavoro tra cura e ricerca, guarda anche l’intervista 3 domande in…Pink.

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