02/04/2026
Il sostegno dei fondi del 5X1000 destinati alla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro ha permesso all’Istituto di Candiolo – IRCCS di sviluppare e consolidare attività di ricerca, tra cui il Progetto EMAGEN, dedicate alle neoplasie mieloidi: tumori del sangue che originano dal midollo osseo e comprendono, tra le altre, le neoplasie mielodisplastiche, le neoplasie mieloproliferative e la leucemia mieloide acuta.
Si tratta di malattie complesse ed eterogenee dal punto di vista clinico, che richiedono una diagnosi accurata per orientare in modo appropriato le scelte terapeutiche.
Negli ultimi anni, una parte rilevante del lavoro si è concentrata sull’integrazione delle metodiche diagnostiche tradizionali con tecnologie di analisi genetica più avanzate. In particolare, grazie a questi fondi è stato possibile ampliare l’utilizzo del Next Generation Sequencing (NGS), una tecnica che consente l’analisi simultanea di numerosi geni coinvolti nella malattia.
Questo approccio ha contribuito a migliorare l’identificazione di alterazioni genetiche clinicamente rilevanti già alla diagnosi, e in alcuni casi persistenti durante la terapia, permettendo di definire con maggiore precisione il profilo di rischio dei pazienti e di prevedere la possibile evoluzione della malattia.
I risultati di questi studi, recentemente pubblicati su riviste scientifiche internazionali, hanno già avuto ricadute concrete nella pratica clinica. In alcuni casi, l’identificazione della persistenza di mutazioni genetiche associate ad alto rischio dopo la terapia iniziale ha portato a intensificare il trattamento, orientando più precocemente verso il trapianto di cellule staminali.
In altri pazienti, la disponibilità tempestiva delle informazioni molecolari alla diagnosi di leucemia ha consentito di scegliere fin dall’inizio il regime chemioterapico più appropriato per lo specifico sottotipo di malattia.
Parallelamente, sono in corso studi sulle interazioni tra le cellule delle neoplasie mielodisplastiche e il sistema immunitario. Attraverso tecniche di analisi a singola cellula (single-cell RNA sequencing) è possibile osservare in modo dettagliato il dialogo tra cellule tumorali e cellule immunitarie, ottenendo nuove informazioni sui meccanismi di progressione della malattia e sulla risposta ai trattamenti.
Accanto a queste attività, è stato inoltre avviato un progetto pilota che esplora l’utilizzo del sequenziamento Nanopore, una tecnologia emergente che permette di analizzare alterazioni genetiche complesse in tempi più rapidi rispetto alle metodiche attuali. L’obiettivo è valutare se questa tecnica possa affiancare o integrare gli esami convenzionali, accelerando l’identificazione delle alterazioni genetiche utili a definire la strategia terapeutica più appropriata per ciascun paziente.
Nel loro insieme, queste attività riflettono un impegno continuo per migliorare la qualità della diagnostica e per rendere sempre più tempestivo il trasferimento delle conoscenze scientifiche alla pratica clinica. Il contributo del 5X1000 rappresenta un supporto essenziale per sostenere e sviluppare questo percorso.
Dottoressa Elena Crisà
Oncologo presso l’Istituto di Candiolo – IRCCS
