03/04/2026
Grazie al 5X1000 raccolto dalla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro, nel 2023 è stato avviato un ambizioso progetto di ricerca clinica e traslazionale.
L’obiettivo è promuovere una gestione del paziente proattiva — da qui la denominazione PRO-ACTIVE — per identificare il rischio genetico di sviluppare un tumore. In tal modo si sposta il focus della ricerca dal tumore al paziente nella sua unicità, senza però perdere di vista la famiglia e l’ambiente in cui vive.
Lo studio ha coinvolto sino a ora circa 200 pazienti affetti da tumore della mammella, tumore del colon-retto e tumore ovarico.
L’obiettivo è sviluppare un percorso che vada dalla predizione del rischio alla diagnostica precoce della malattia.
I dati preliminari dimostrano che un’analisi genetica sistematica può individuare, in alcuni pazienti, una presenza inattesa di varianti geniche. Queste sono note per aumentare la probabilità di sviluppare una patologia oncologica.
Questo risultato può avere un’importanza decisiva per la sorveglianza del paziente e dei familiari e per l’identificazione del miglior approccio terapeutico.
Il reclutamento dei pazienti è stato condotto dalla genetista medica, con la collaborazione delle équipe di chirurgia oncologica ginecologica, della mammella e del tratto gastroenterico, sotto la supervisione dei rispettivi referenti.
I risultati dell’analisi genetica vengono quindi correlati, per ciascun paziente, con le informazioni ottenute dal tessuto tumorale, dal DNA tumorale circolante nel sangue e con un focus di ricerca specifico sull’assetto immunologico del paziente e della neoplasia.
I dati raccolti finora confermano che un’analisi genetica sistematica può rilevare, in alcuni casi, varianti geniche associate a un aumentato rischio di sviluppare una patologia oncologica.
Questo aspetto è particolarmente rilevante sia per la prevenzione sia per il monitoraggio clinico, oltre che per individuare il trattamento più adeguato per il paziente.
Ci si attende che questo studio possa aiutare a chiarire le relazioni tra ereditarietà tumorale, rischio di recidiva e sistema immunitario. Così si potrà comprendere meglio lo sviluppo del tumore nella fase iniziale e nella sua eventuale progressione.
Questo approccio sperimentale, fortemente sostenuto dalla Professoressa Anna Sapino, Direttore Scientifico dell’Istituto, si distingue da quanto solitamente offerto dalla routine clinica, perché pone l’analisi genetica come punto di partenza.
Lo studio ha richiesto un importante sforzo organizzativo e una forte sinergia tra genetista, chirurghi, oncologi e personale infermieristico, amministrativo, dei Servizi di Ricerca e dell’Unità di Ricerca Clinica.
Dottoressa Vanesa Gregorc
Direttrice della Ricerca Clinica e Innovazione dell’Istituto di Candiolo – IRCCS
