21/04/2025

Diagnosi molecolare: il ruolo della medicina nucleare nei tumori

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Nel panorama sempre più complesso dell’oncologia moderna, la diagnosi molecolare dei tumori rappresenta una delle frontiere più promettenti per garantire terapie personalizzate ed efficaci. In questo contesto, la medicina nucleare gioca un ruolo determinante, grazie alla capacità di fornire informazioni funzionali e metaboliche delle lesioni tumorali, andando oltre ciò che è visibile con la diagnostica morfologica tradizionale.

La medicina nucleare è una branca della medicina che utilizza piccole quantità di sostanze radioattive (radiofarmaci) per diagnosticare e trattare varie malattie, in particolare quelle oncologiche. A differenza di altre metodiche di imaging, consente di ottenere informazioni sul funzionamento degli organi e dei tessuti, offrendo una visione funzionale della patologia.

In medicina nucleare si eseguono esami diagnostici come la PET (Tomografia a Emissione di Positroni) e la SPECT (Tomografia Computerizzata a Emissione di Fotone Singolo), che permettono di localizzare tumori, valutare l’estensione della malattia, monitorare l’efficacia dei trattamenti e identificare eventuali recidive.

La diagnostica molecolare è un insieme di tecniche che analizzano a livello genetico, proteico o metabolico le cellule di un organismo per identificare specifici marcatori di malattia. In oncologia, questi marcatori aiutano a riconoscere le caratteristiche biologiche dei tumori, come mutazioni genetiche o sovraespressione di recettori cellulari, fondamentali per stabilire una terapia personalizzata.

L’identificazione molecolare consiste nel rilevare le alterazioni uniche di un tumore, come mutazioni del DNA o anomalie nei processi cellulari. Questo processo consente di “etichettare” il tumore secondo le sue caratteristiche biologiche, favorendo una diagnosi più precisa e un trattamento più mirato.

Un test diagnostico molecolare è un esame che ricerca specifici biomarcatori nei tessuti tumorali, nel sangue o in altri fluidi biologici. Può essere eseguito tramite diverse tecnologie, come PCR (reazione a catena della polimerasi), sequenziamento genetico o immunoistochimica. Questi test aiutano a determinare se un paziente può rispondere a una determinata terapia mirata o immunoterapia.

Uno degli strumenti più avanzati in questo ambito è la PET-CT digitale, una tecnologia di imaging che non solo consente di visualizzare con estrema precisione l’attività metabolica delle cellule tumorali, ma anche di comprenderne l’aggressività e la potenziale risposta alle terapie.

L’integrazione tra PET-CT digitale e traccianti recettoriali innovativi offre ai medici un potente strumento di diagnosi molecolare nei tumori, con numerosi vantaggi

Grazie a questi progressi, la medicina nucleare in oncologia si sta affermando come un pilastro della medicina di precisione, in grado di anticipare la malattia e guidare il percorso di cura in modo sempre più mirato. La diagnosi molecolare, supportata da tecnologie d’avanguardia come la PET-CT digitale, non solo migliora le possibilità di guarigione, ma apre anche nuove prospettive nella prevenzione oncologica.

I biomarcatori nella diagnosi molecolare

Un elemento centrale della diagnosi molecolare è lo studio dei biomarcatori, ovvero segnali biologici che aiutano a capire come si comporta un tumore. Alcuni di questi biomarcatori permettono di prevedere l’aggressività della malattia (biomarcatori prognostici), mentre altri aiutano a capire se un paziente risponderà a una determinata terapia (biomarcatori predittivi). Questo tipo di informazioni è essenziale per scegliere il trattamento più adatto, evitando terapie inutili o dannose.

L’utilizzo dei Companion Diagnostics

Un altro aspetto importante è l’uso dei companion diagnostics: si tratta di test diagnostici che vengono utilizzati insieme a farmaci specifici per identificare i pazienti che trarranno il massimo beneficio da quei trattamenti. Questo approccio consente di personalizzare le cure in modo sempre più preciso.

L’Immunoterapia in oncologia

Anche l’immunoterapia, una delle innovazioni più promettenti in oncologia, si basa spesso su test molecolari per selezionare i pazienti. Alcuni esami, ad esempio, valutano la presenza di proteine come il PD-L1 o altri indicatori genetici per stabilire se una persona può rispondere bene a queste terapie.

La diagnosi oncologica nell’era delle intelligenze artificiali

Infine, il futuro della diagnosi molecolare si arricchisce di nuove tecnologie. L’utilizzo di intelligenza artificiale e l’analisi dei cosiddetti big data stanno cambiando il modo in cui vengono interpretati i risultati diagnostici. Inoltre, l’integrazione di diverse discipline scientifiche — come la genomica, la proteomica e la metabolomica — permette di costruire un profilo sempre più dettagliato e completo della malattia.

In un’epoca in cui le principali sfide della ricerca sono la precocità della diagnosi e la personalizzazione della terapia, la medicina nucleare rappresenta una risorsa fondamentale per tradurre le conoscenze molecolari in benefici clinici concreti.

I continui avanzamenti tecnologici e i rilevanti investimenti infrastrutturali promossi dalla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro riflettono un impegno costante verso l’innovazione scientifica e la qualità dell’assistenza. L’introduzione di apparecchiature diagnostiche all’avanguardia, l’ampliamento delle opzioni terapeutiche disponibili e il rafforzamento dei mezzi destinati alla ricerca sono elementi chiave per rendere le cure oncologiche sempre più personalizzate, efficaci e tempestive.

Grazie a queste trasformazioni, l’Istituto di Candiolo – IRCCS consolida il proprio ruolo come centro di eccellenza per la cura e la ricerca sul cancro, contribuendo in modo significativo al progresso della medicina e al miglioramento concreto della vita dei pazienti.

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