07/08/2025
Immagine istologica di un sarcoma a cellule chiare della gamba: i nidi di cellule tumorali con citoplasma chiaro e nucleoli evidenti sono circondati da denso stroma fibroso. Questo tipo di sarcoma insorge nei tessuti connettivi come muscoli, tendini o ossa.
Scoprire un sarcoma in fase precoce è una corsa contro il tempo. Si tratta di tumori rari, che colpiscono i tessuti molli o le ossa, e che spesso si manifestano con sintomi poco specifici: un dolore persistente, un gonfiore, un nodulo che cresce lentamente.
Proprio per questo, la diagnosi può arrivare tardi, quando la malattia è già avanzata e le opzioni terapeutiche si riducono.
In questo articolo esploriamo le difficoltà legate alla diagnosi dei sarcomi e le soluzioni che la ricerca oncologica sta mettendo in campo per affrontarle.
I sarcomi rappresentano meno dell’1% dei tumori dell’adulto, e circa il 15% di quelli pediatrici. La loro rarità li rende una diagnosi poco probabile perché spesso tumefazioni, gonfiori, neoformazioni possono essere causati da disturbi “banali”. È quindi normale che il medico che incontra queste neoformazioni possa non prendere in considerazione la malattia sarcoma considerare tra le ipotesi diagnostiche iniziali.
I sintomi possono essere vaghi: dolori muscolari, gonfiori, difficoltà di movimento. In molti casi, il paziente riceve trattamenti per disturbi comuni prima che venga ipotizzata la presenza di un tumore raro.
La storia di Matilde è emblematica: dolori alla schiena, linfonodi gonfi, analisi del sangue alterate, tanto da poter pensare ad una malattia dell’ambito ematologico. Dopo giorni di ricovero e accertamenti, è arrivata la diagnosi di sarcoma delle parti molli.
Un percorso lungo, emotivamente impegnativo, che ha richiesto forza, pazienza e fiducia nei medici.
Una diagnosi corretta richiede esami specifici. L’ecografia può talvolta suggerire la presenza di una tumefazione con caratteristiche anomale e tali da indagare con ulteriori esami.
Gli esami di secondo livello sono sempre la tomografia computerizzata (TAC o più correttamente TC) e la risonanza magnetica. La scelta del tipo di indagine è legata alla sede di malattia ed al tipo di neoformazione che si sta studiando.
L’evoluzione della tecnologia ha messo a disposizione della diagnosi strumenti come la TAC Spectral CT, una tecnologia avanzata che consente di analizzare i tessuti in modo dettagliato, potenziando la capacità di riconoscere tessuti sani da quelli patologici. Grazie alla doppia energia spettrale, questa tecnica permette di visualizzare la composizione chimica delle lesioni e di ottenere immagini tridimensionali ad alta definizione.
Un altro vantaggio di questa tecnica diagnostica è la rapidità e la minore esposizione alle radiazioni. Il passaggio successivo e fondamentale è determinare se la lesione identificata sia una massa benigna o maligna ed è per questo che è necessario procedere a una biopsia spesso eseguibile dai Radiologi senza bisogno di interventi in anestesia generale.
Una particolarità dei sarcomi è legata alla loro estrema eterogeneità. Oggi, grazie allo studio di specifiche alterazioni del DNA e RNA, gli anatomo-patologi e i ricercatori possono analizzare le mutazioni genetiche e i profili molecolari dei sarcomi, aprendo la strada a trattamenti personalizzati.
Un’altra frontiera della ricerca è la possibilità di anticipare la diagnosi e controllare l’evoluzione del tumore attraverso la biopsia liquida: un prelievo di sangue o urine che può fornire informazioni preziose sulla presenza o meno di materiale tumorale circolante (cellule, DNA, RNA, proteine).
Il progetto Pro-Active, sostenuto dalla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro grazie ai fondi 5X1000, si propone di utilizzare queste metodiche per identificare precocemente le recidive nei pazienti già trattati e per individuare chi è a rischio di sviluppare un tumore ereditario.
Quando la diagnosi arriva tardi, le opzioni terapeutiche si riducono. In queste situazioni la ricerca di nuove opzioni terapeutiche è il futuro verso il quale lavora il nostro Centro.
Presso l’Istituto di Candiolo – IRCCS, il gruppo di Terapie Cellulari Sperimentali sta studiando l’utilizzo dei linfociti killer CAR, una forma di immunoterapia avanzata, per trattare i sarcomi non operabili o recidivati. Questi linfociti vengono modificati in laboratorio per riconoscere e distruggere le cellule tumorali.
Nell’ambito delle malattie oncologiche del sangue questa forma di terapia cellulare è una realtà. La ricerca sta lavorando per offrire in un futuro, speriamo prossimo, un’ulteriore possibilità concreta a pazienti che non rispondono alla chemioterapia tradizionale.
Uno dei problemi principali nella diagnosi dei sarcomi è la frammentazione del percorso. Spesso il paziente si rivolge a strutture non specializzate, riceve trattamenti non adeguati o viene sottoposto a interventi chirurgici senza una diagnosi istologica certa.
La centralizzazione in centri ad alto volume, come l’Istituto di Candiolo – IRCCS, migliora l’accuratezza diagnostica e la qualità delle cure.
Qui, il paziente viene seguito da un team multidisciplinare: oncologi, radiologi, chirurghi, anatomopatologi e biologi molecolari collaborano per definire il percorso migliore, dalla diagnosi alla terapia.
Anticipare la diagnosi di un sarcoma può salvare una vita e migliorare l’impatto delle terapie. Per renderla possibile servono tecnologie avanzate, ricerca, formazione dei medici e strutture specializzate. Tutto questo ha un costo, e può crescere solo grazie al sostegno di chi crede nella scienza e nella solidarietà.
Se vuoi contribuire a migliorare la diagnosi dei tumori rari e sostenere progetti come Pro-Active, le terapie cellulari sperimentali e la ricerca molecolare, puoi fare una donazione alla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro.
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Ogni contributo è un passo avanti verso diagnosi più rapide, cure più efficaci e storie come quella di Matilde che si trasformano in speranza per tutti.
