Diagnosi di sarcoma: sfide e prospettive

Immagine istologica di un sarcoma a cellule chiare della gamba: i nidi di cellule tumorali con citoplasma chiaro e nucleoli evidenti sono circondati da denso stroma fibroso. Questo tipo di sarcoma insorge nei tessuti connettivi come muscoli, tendini o ossa.

La diagnosi del sarcoma

Scoprire un sarcoma in fase precoce è una corsa contro il tempo. Si tratta di tumori rari, che colpiscono i tessuti molli o le ossa, e che spesso si manifestano con sintomi poco specifici: un dolore persistente, un gonfiore, un nodulo che cresce lentamente. 

Proprio per questo, la diagnosi può arrivare tardi, quando la malattia è già avanzata e le opzioni terapeutiche si riducono. 

In questo articolo esploriamo le difficoltà legate alla diagnosi dei sarcomi e le soluzioni che la ricerca oncologica sta mettendo in campo per affrontarle.

Perché è difficile riconoscere un sarcoma

I sarcomi rappresentano meno dell’1% dei tumori dell’adulto, e circa il 15% di quelli pediatrici. La loro rarità li rende una diagnosi poco probabile perché spesso tumefazioni, gonfiori, neoformazioni possono essere causati da disturbi “banali”. È quindi normale che il medico che incontra queste neoformazioni possa non prendere in considerazione la malattia sarcoma considerare tra le ipotesi diagnostiche iniziali.

I sintomi possono essere vaghi: dolori muscolari, gonfiori, difficoltà di movimento. In molti casi, il paziente riceve trattamenti per disturbi comuni prima che venga ipotizzata la presenza di un tumore raro.

La storia di Matilde è emblematica: dolori alla schiena, linfonodi gonfi, analisi del sangue alterate, tanto da poter pensare ad una malattia dell’ambito ematologico. Dopo giorni di ricovero e accertamenti, è arrivata la diagnosi di sarcoma delle parti molli. 

Un percorso lungo, emotivamente impegnativo, che ha richiesto forza, pazienza e fiducia nei medici.

Il ruolo della diagnostica per immagini nelle diagnosi di sarcomi

Una diagnosi corretta richiede esami specifici. L’ecografia può talvolta suggerire la presenza di una tumefazione con caratteristiche anomale e tali da indagare con ulteriori esami. 

Gli esami di secondo livello sono sempre la tomografia computerizzata (TAC o più correttamente TC) e la risonanza magnetica. La scelta del tipo di indagine è legata alla sede di malattia ed al tipo di neoformazione che si sta studiando. 

L’evoluzione della tecnologia ha messo a disposizione della diagnosi strumenti come la TAC Spectral CT, una tecnologia avanzata che consente di analizzare i tessuti in modo dettagliato, potenziando la capacità di riconoscere tessuti sani da quelli patologici. Grazie alla doppia energia spettrale, questa tecnica permette di visualizzare la composizione chimica delle lesioni e di ottenere immagini tridimensionali ad alta definizione. 

Un altro vantaggio di questa tecnica diagnostica è la rapidità e la minore esposizione alle radiazioni. Il passaggio successivo e fondamentale è determinare se la lesione identificata sia una massa benigna o maligna ed è per questo che è necessario procedere a una biopsia spesso eseguibile dai Radiologi senza bisogno di interventi in anestesia generale.

Nuove frontiere nella diagnosi precoce: analisi molecolari e biopsia liquida

Una particolarità dei sarcomi è legata alla loro estrema eterogeneità. Oggi, grazie allo studio di specifiche alterazioni del DNA e RNA, gli anatomo-patologi e i ricercatori possono analizzare le mutazioni genetiche e i profili molecolari dei sarcomi, aprendo la strada a trattamenti personalizzati.

Un’altra frontiera della ricerca è la possibilità di anticipare la diagnosi e controllare l’evoluzione del tumore attraverso la biopsia liquida: un prelievo di sangue o urine che può fornire informazioni preziose sulla presenza o meno di materiale tumorale circolante (cellule, DNA, RNA, proteine).

Il progetto Pro-Active, sostenuto dalla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro grazie ai fondi 5X1000, si propone di utilizzare queste metodiche per identificare precocemente le recidive nei pazienti già trattati e per individuare chi è a rischio di sviluppare un tumore ereditario.

Terapie cellulari e immunoterapia

Quando la diagnosi arriva tardi, le opzioni terapeutiche si riducono. In queste situazioni la ricerca di nuove opzioni terapeutiche è  il futuro verso il quale lavora il nostro Centro. 

Presso l’Istituto di Candiolo – IRCCS, il gruppo di Terapie Cellulari Sperimentali sta studiando l’utilizzo dei linfociti killer CAR, una forma di immunoterapia avanzata, per trattare i sarcomi non operabili o recidivati. Questi linfociti vengono modificati in laboratorio per riconoscere e distruggere le cellule tumorali. 

Nell’ambito delle malattie oncologiche del sangue questa forma di terapia cellulare è una realtà. La ricerca sta lavorando per offrire in un futuro, speriamo prossimo, un’ulteriore possibilità concreta a pazienti che non rispondono alla chemioterapia tradizionale.

L’importanza della centralizzazione nella diagnosi dei sarcomi

Uno dei problemi principali nella diagnosi dei sarcomi è la frammentazione del percorso. Spesso il paziente si rivolge a strutture non specializzate, riceve trattamenti non adeguati o viene sottoposto a interventi chirurgici senza una diagnosi istologica certa. 

La centralizzazione in centri ad alto volume, come l’Istituto di Candiolo – IRCCS, migliora l’accuratezza diagnostica e la qualità delle cure.

Qui, il paziente viene seguito da un team multidisciplinare: oncologi, radiologi, chirurghi, anatomopatologi e biologi molecolari collaborano per definire il percorso migliore, dalla diagnosi alla terapia.

La diagnosi precoce di sarcoma al centro della ricerca

Anticipare la diagnosi di un sarcoma può salvare una vita e migliorare l’impatto delle terapie. Per renderla possibile servono tecnologie avanzate, ricerca, formazione dei medici e strutture specializzate. Tutto questo ha un costo, e può crescere solo grazie al sostegno di chi crede nella scienza e nella solidarietà.

Se vuoi contribuire a migliorare la diagnosi dei tumori rari e sostenere progetti come Pro-Active, le terapie cellulari sperimentali e la ricerca molecolare, puoi fare una donazione alla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro.

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